JENIS-JENIS KECACATAN DAN PENYAKIT YANG SIFATNYA HEREDITER (KETURUNAN)

1.      Kecacatan dan Penyakit Menurun yang Tidak Terpaut Kromosom Seks
A.    Albinisma (bulai)
Albinisma mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut albino. Albino merupakan kelainan genetika yang ditandai dengan adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. Abnormalitas pigmentasi ini terjadi karena tubuh tidak mampu mensintesis enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi 3,4 dihidro fenilalanin, yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya, rambut dan kulitnya berwarna putih atau bule.
Kelainan ini dikendalikan oleh gen resesif, yang tidak terpaut seks. Cacat albino mempunyai ciri-ciri sebagai berikut:
a.       Pigmentasi (pewarnaan) kulit dan organ tubuh lainnya tidak normal,
b.      Mempunyai penglihatan yang sangat peka terutama terhadap cahaya berintensitas tinggi.
Seorang anak albino dapat lahir dari pasangan berikut ini:
a.       Suami istri normal yang kedua-duanya heterozigot (carier),
b.      Suami istri yang salah satunya albino, sedangkan yang lain heterozigot (carier),
c.       Pasangan suami istri yang keduanya albino.
Jadi, apabila sepasang suami istri keduanya normal, tetapi mempunyai anak albino kemungkinan kedua suami istri tersebut heterozigot (carier).

B.     Polidaktil
Polidaktil adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki yang berjumlah enam buah. Polidaktil dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan atau kiri) atau salah satu saja.


C.     Fenilketuoria (FKU)
Fenilketuoria adalah kelainan genetika karena tubuh tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin. Akibatnya, fenilalanin tertimbun dalam darah dan dibuang bersama urine. Penderita fenilketuoria mengalami keterbelakagan mental dan ber-IQ rendah. Secara fisik penderita fenilketuoria bermata biru, berambut putih, dan kulitnya mirip penderita albino.
Pada orang normal, senyawa FKU tidak ditemukan pada urinnya. Adanya senyawa FKU disebabkan tidak adanya enzim tertentu yang bertugas mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Umunya anak yang mengalami penyakit ini berasal dari pasangan yang keduanya normal heterozigot (carier).

D.    Kemampuan mengecap Phenylthiocarbamida (PTC)
Phenylthiocarbamida (PTC) yaitu senyawa kimia yang rasanya pahit. Sebagian besar orang dapat merasakan rasa pahit PTC disebut pengecap atau taster, sedangkan lainnya tidak dapat merasakan pahit disebut nontaster atau buta kecap.

E.     Thalassemia
Thalassemia merupakan kelainan genetika karena rendahnya pembentukan hemoglobin. Hal ini mengakibatkan kemampuan eritrosit untuk mengikat oksigen (O2) rendah. Thalassemia diakibatkan karena ketidak beresan sintesis salah satu rantai globin, yaitu kesalahan transkripsi mRNA dalam menerjemahkan kodon untuk asam amino globin. Tak jarang penyakit ini mengakibatkan kematian pada penderitanya.

F.      Dentinogenesis imperfecta
Dentinogenesis imperfecta adalah kelainan pada gigi, yaitu keadaan tulang gigi berwarna putih seperti air susu. Anak yang menderita penyakit ini bisaanya berasal dari ayah yang normal tapi ibu yang menderita dentinogenesis.

G.    Retinal Aplasial
Retinal Aplasial adalah kelainan pada mata yang mengakibatkan penderita mengalami kebutaan sejak lahir. Bisaanya penyakit ini diturunkan dari ibu yang normal tapi ayah yang menderita retina aplasial.

H.    Katarak
Katarak adalah kelainan mata, yaitu kerusakan pada kornes mata. Katarak dapat mengakibatkan kebutaan. Anak yang menderita penyakit ini biasaanya berasal dari orangtua yang salah satunya normal, sedangkan yang lain homozigot (penderita).

I.       Botak
Ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. Hal ini berarti dengan genotip yang sama tetapi terdapat pada jenis kelamin yang berbeda akan menimbulkan fenotip yang berbeda. Karena perempuan mempunyai hormon estrogen yang mampu amenghalagi kebotakan.

J.       Brachydactily (jari pendek)
Penderita Brachydactily memiliki jari-jari yang pendek karena tulang-tulang palanges (ruas jari)nya pendek. Apabila gen-gen ini berada dalam homozigot dominan maka akan letal (penderita berat), dalam heterozigot menderita brachydactily, sedangkan dalam keadaan homozigot resesif adalah normal.

K.    Cystinuria
Cystinuria terjadi karena terlalu banyak ekskresi asam amino sistein yang sukar larut sehingga terjadi penimbunan yang membentuk batu ginjal. Kelainan ini terjadi secara semi dominan. Individu homizigot dominant adalah penderita berat. Individu heterozigot mengekskresikan sistein tapi tidak membentuk batu ginjal, sedangkan homozigot resesif adalah normal.

2.      Kecacatan dan Penyakit Menurun yang Terpaut Kromosom Seks
A.    Buta warna
Penyakit buta warna ditentukan oleh gen resesif terpaut seks (terpaut pada kromosom X). penyakit buta warna yang dikenal saat ini adalah sebagai berikut:
-          Buta warna parsial (sebagian)
Penderita buta warna parsial hanya tidak dapat mengenal warna tertentu saja, dan bisaanya adalah warna-warna dasar seperi merah, hijau, kuning.
-          Buta warna total
Lain dengan buta warna parsial, penderita buta warna total tidak dapat membedakan semua jenis warna cahaya. Dalam penglihatannya, alam ini hanya tampak seperti film hitam putih saja.
Pewarisan sifat buta warna dapat disimpulkan sebagai berikut:
a.       Sifat buta warna yang diderita seorang laki-laki akan diwariskan kepada seluruh anak perempuannya, dan tidak kepada anak laki-lakinya.
b.      Apabila pasangan suami istri normal, kemudian mempunyai anak laki-laki buta warna dapat dipastikan bahwa sifat buta warna tersebut diwarisi dari ibunya.
c.       Seorang perempuan buta warna dapat lahir dari pasangan ibu carier dan bapak buta warna, atau bapak dan ibu yang keduanya buta warna.
d.      Seorang ibu yang buta warna apabila melahirkan anak laki-laki seluruhnya akan buta warna.
e.       Kenyataan menunjukkan bahwa laki-laki penderita buta warna lebih banyak daripada perempuan.

B.     Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan pada darah, ditandai dengan darah yang keluar dari pembuluh darah sukar membeku ketika terjadi luka. Orang pertama yang diduga pembawa (carier) gen penyebab hemofilia pada keluarga kerajaan Inggris adalah Ratu Victoria (Inggris).
Perempuan hemofilia hanya ada secara teoritis, sebab seorang perempuan hemofilia letal, mungkin sudah mati sejak masih dalam kandungan yaitu pada saat masih berbentuk embrio. Oleh sebab itu tidak pernah dijumpai perempuan yang menderita hemofilia, namun yang ada adalah perempuan dengan gen pembawa (carier) hemofilia.
Pewarisan sifat hemofilia dapat disimpulkan sebagai berikut
a.       Seorang laki-laki hemofilia dapat lahir dari pasangan ibu carier dan bapak normal, dan dari ibu carier dan bapak hemofilia.
b.      Seorang ayah yang hemofilia tidak akan mewariskan sifat hemofilia kepada anak laki-lakinya, tetapi akan mewariskan sifat hemofilia kepada seluruh anak perempuannya.

C.     Hypertrichosis
Hypertrichosis yaitu tumbuhnya rambut pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. Penyakit ini diwariskan melalui kromosom seks yang terangkai pada kromosom Y. sifat keturunan yang timbul karena pengaruh gen terangkai Y ini dinamakan holandrik dan gennya disebut gen holandrik.
Karena sifat ini diwariskan pada kromosom Y, maka dapat disimpulkan bahwa sifat keturunan ini hanya diwariskan dari seorang ayah kepada anak laki-laki saja. Jadi, anak-anak dari pasangan suami hypertrichosis dan wanita normal, akan melahirkan anak-anak wanita normal dan anak laki-laki yang menderita hypertrichosis. Penyakit hypertrichosis sering dijumpai pada bangsa India dan Pakistan.

MENGHINDARI PENYAKIT MENURUN
Gen yang membawa penyakit menurun pada manusia sukar dilacak. Maka cara untuk mengetahui apakah seseorang mempunyai penyakit atau cacat menurun atau tidak, dapat dipelajari dengan pedigree (peta silsilah).
Menghindari munculnya penyakit menurun pada generasi selanjutnya adalah sangat penting, sebab bila setiap keluarga terdiri atas individu-individu sehat maka, maka seluruh masyarakat akan sehat pula.
Usaha perbaikan sosial melalui penggunaan hukum-hukum hereditas disebut eugenetika. Sedang uasaha perbaikan sosial melalui pengelolaan lingkungan seperti pendidikan, peningkatan gizi, perbaikan tempat tinggal, olehraga dan rekreasi disebut eutenik.
Berbagai saran para ahli genetika dalam rangka aplikasi eugenetika, antara lain:
a.       Hindarilah pernikahan antara sesama keluarga yang masih dekat hubungan darahnya. Hal itu untuk mencegah terjadinya rekombinasi gen-gen yang menimbulkan cacat atau penyakit yang bersifat resesif.
b.      Semua masyarakat terutama generasi muda perlu memahami hukum hereditas.
c.       Sedapat mungkin janganlah menikahkan orang-orang yang sakit jiwa atau mengalami gangguan mental seperti idiot, imbesil, dan debil.
d.      Sebelum membentuk rumah tangga, sebaiknya diadakan pemeriksaan terhadap calon-calon tentang kesehatan dan asal-usul mereka.
e.       Tetap memelihara kesehatan badan dan mental (jiwa).

4 komentar:

  1. berarti Chicco Jerikho itu contoh orang indonesia yang menderita Brachydactily, jempolnya kan pendek banget, terus agak bulet gitu kalo dilihat nggak sesuai sama bentuk tubuhnya yang macho,..

    BalasHapus
  2. mau tanya nih :

    1. terpaut kromosom seks dan tidak terpaut kromosom sex itu bedanya apa????
    2. tentang polidactyl bisa diperjelas ga???
    3. dimana bisa periksa gen (pedigree) dijakarta?? apa harus dengan membawa pasangan kita?? *takut tersinggung *dia polydactyl.. :((
    4. saya perempuan normal keluarga besar saya normal (tidak polydactyl) tp calon suami saya polidactyl (wlw sudah operasi) itu hukum hereditasnya seperti apa yaa????

    tolong jawabannya yaaa.. trimakasihh..

    BalasHapus
  3. Komentar ini telah dihapus oleh penulis.

    BalasHapus
  4. apakah bisa diperjelas tentang hipertrikoosis? apa hubungan dari hipertrikosis dengan malformasi congenital?
    thx

    BalasHapus

G berkomentar G rameee,...yuuuuk silahkaan ^^